Choice of metadata Аналитическая роспись статей
Page 1, Results: 11

Астроцитарная гамартома сетчатки при туберозном склерозе = Retinal astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis / Ю. С. Астахов [и др.] // Офтальмологические ведомости = Ophthalmology journal. - 2017. - Т. 10, № 1. - С. 97-101 : 3 рис. - Библиогр.: с. 100-101 (6 назв.). - ISSN 1998-7102
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Офтальмология
Внутренние болезни в целом
Кл.слова (ненормированные):
Бурневиля - Прингла болезнь -- астроцитарная гамартома сетчатки глаза -- болезнь Бурневиля - Прингла -- гамартома сетчатки глаза -- наследственные заболевания -- сетчатка глаза -- туберозный склероз
Аннотация: Представлено описание клинического случая длительно не диагностированного туберозного склероза с астроцитарной гамартомой сетчатки.
Доп.точки доступа:
Астахов, Юрий Сергеевич (доктор медицинских наук; профессор)
Нечипоренко, Павел Андреевич (кандидат медицинских наук; ассистент)
Атласова, Лия Касимовна (врач-офтальмолог)
Титаренко, Александра Ивановна (клинический ординатор)
Монахов, Константин Николаевич (доктор медицинских наук; профессор)
Романова, Оксана Львовна (кандидат медицинских наук; доцент)
Молодых, Кристина Юрьевна (клинический ординатор)

Латышев, О. Ю. (кандидат медицинских наук; доцент; врач-эндокринолог).
Сахарный диабет 1 типа и другие типы сахарного диабета у детей и подростков [Текст] / О. Ю. Латышев. 2. Один ген - одно заболевание. MODI-диабет // Диабет. Образ жизни. - 2018. - № 3. - С. 10-12 : ил.
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Болезни эндокринной системы
Кл.слова (ненормированные):
MODI-диабет -- генетическая предрасположенность -- генные мутации -- дети -- инсулин -- липотоксичность -- наследственные заболевания -- поджелудочная железа -- подростки -- сахарный диабет -- симптоматика заболевания
Аннотация: Характеристика моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков.
Доп.точки доступа:
Кафедра детской эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Латышев, О. Ю. (кандидат медицинских наук; доцент; врач-эндокринолог).
Сахарный диабет 1 типа и другие типы сахарного диабета у детей и подростков [Текст] / О. Ю. Латышев. 2. Один ген - одно заболевание. MODI-диабет // Диабет. Образ жизни. - 2018. - № 3. - С. 10-12 : ил.
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Болезни эндокринной системы
Кл.слова (ненормированные):
MODI-диабет -- генетическая предрасположенность -- генные мутации -- дети -- инсулин -- липотоксичность -- наследственные заболевания -- поджелудочная железа -- подростки -- сахарный диабет -- симптоматика заболевания
Аннотация: Характеристика моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков.
Доп.точки доступа:
Кафедра детской эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Неожиданные причины, почему подскочил холестерин [Текст] // Наша жизнь (плоскопечатный шрифт). - 2018. - № 6. - С. 44-45. - ISSN 0131-5803
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Лечебно-профилактическая помощь
Кл.слова (ненормированные):
атеросклеротические бляшки -- дефицит гормонов -- наследственные заболевания -- полезные продукты -- профилактика заболеваний -- рекомендации врачей -- сахар -- холестерин
Аннотация: Причины высокого уровня холестерина у людей.

Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса = Expansion of trinucleotide CTG repeats in the TCF4 gene as a marker of Fuchs` endothelial corneal dystrophy / С. С. Папанян [и др.] // Офтальмологические ведомости = Ophthalmology journal. - 2019. - Т. 12, № 2. - С. 11-18 : 5 рис. - Библиогр.: с. 16-17 (26 назв.). - ISSN 1998-7102
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
CTG-повторы -- Фукса эндотелиальная дистрофия роговицы -- ген TCF4 -- дистрофия роговицы глаза -- маркеры эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса -- наследственные заболевания -- отек роговицы глаза -- роговица глаза -- тринуклеотидные CTG-повторы -- эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса
Аннотация: Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса представляет собой наследственное тяжелое прогрессирующее заболевание.
Доп.точки доступа:
Папанян, Санасар Сурикович (аспирант)
Астахов, Сергей Юрьевич (доктор медицинских наук; профессор; заведующий кафедрой)
Назаров, Владимир Дмитриевич (младший научный сотрудник)
Лапин, Сергей Владимирович (кандидат медицинских наук; заведующий лабораторией)
Новиков, Сергей Александрович (доктор медицинских наук; профессор)
Рикс, Инна Александровна (кандидат медицинских наук; ассистент)
Аникина, Лилия Камилевна (студентка 6-го курса)
Довыденко, Ксения Сергеевна (студентка 6-го курса)

Хмелевская, Светлана Анатольевна (доктор философских наук; профессор).
Философские и биомедицинские основания персонализированной медицины / С. А. Хмелевская, Е. С. Очередько = Philosophical and biomedical foundations of personalized medicine // Идеи и Идеалы. - 2020. - Т. 12, № 3, ч. 1. - С. 134-151 : 2 табл. - Библиогр.: с. 147-148 (22 назв.). - ISSN 2075-0862
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Лечебно-профилактическая помощь
Невропатология
Философия
Философская антропология
Кл.слова (ненормированные):
Баттена болезнь -- болезнь Баттена -- лекарственные препараты -- миласен -- наследственные заболевания -- персонализированная медицина -- философские основания -- философско-антропологические основания
Аннотация: Предметом исследования являются философские основания персонализированной медицины. Авторы подчеркивают, что персонализированная медицина поднимает целый ряд новых проблем философского характера: подход к человеку как совокупности данных о его телесности, возможное усиление социального неравенства из-за отсутствия общей доступности пользования результатами персонализированной медицины.
Доп.точки доступа:
Очередько, Елена Сергеевна (выпускница факультета)

Агушина, Татьяна.
Бремя редких заболеваний [Текст] / Т. Агушина // Будь здоров!. - 2019. - № 5. - С. 42-44 : фот.. - ISSN 1682-4237
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Внутренние болезни в целом
Кл.слова (ненормированные):
орфанные заболевания -- редкие заболевания -- наследственные заболевания -- генетические заболевания -- болезнь Фабри -- Фабри болезнь
Аннотация: Редкие заболевания человека.

Агушина, Татьяна.
Зачем нужна генетическая экспертиза? [Текст] / Т. Агушина // Будь здоров!. - 2019. - № 11. - С. 39-41 : фот.. - ISSN 1682-4237
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
новорожденные -- генетические скрининги -- неонатальные скрининги -- наследственные заболевания -- генетические заболевания -- врожденные патологии -- редкие заболевания -- орфанные заболевания -- генетические исследования -- фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Аннотация: Неонатальный скрининг генетических заболеваний. Симптомы и распространенность фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей.

Кириллов, Вадим.
Болезнь "приплясывающих людей" / В. Кириллов // Будь здоров!. - 2020. - № 8. - С. 25-28 : фот.. - ISSN 1682-4237
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Невропатология
Кл.слова (ненормированные):
Гентингтона болезнь -- болезнь Гентингтона -- генетические заболевания -- гиперкинезы -- заболевания нервной системы -- наследственные заболевания -- непроизвольные движения -- хорея
Аннотация: Причины, симптомы, диагностика и лечение болезни Гентингтона.

Эластическая псевдоксантома: обзор литературы с клиническим примером = Pseudoxanthoma elasticum: a review of the literature with a clinical case // Офтальмологические ведомости. - 2023. - Т. 16, № 4. - С. 105-118 : 7 рис., 2 табл. - Библиогр.: с. 114-116 (58 назв.). - ISSN 1998-7102
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
Pseudoxanthoma elasticum -- Гренблада - Страндберга синдром -- ангиоидные полосы -- клинические случаи -- наследственные заболевания -- неоваскулярные мембраны -- обзоры литературы -- синдром Гренблада - Страндберга -- хориоидальные неоваскулярные мембраны -- эластическая псевдоксантома
Аннотация: Эластическая псевдоксантома (Pseudoxanthoma elasticum) или синдром Гренблада - Страндберга - наследственное заболевание, вызывающее нарушение процесса эластогенеза.
Доп.точки доступа:
Гладышева, Екатерина Константиновна
Парасунько, Татьяна Романовна
Гладышева, Кристина Константиновна
Парасунько, Дарья Романовна
Шаар, Гассан Башарович (кандидат медицинских наук)
Белехова, Светлана Георгиевна (кандидат медицинских наук)
Page 1, Results: 11