Choice of metadata Аналитическая роспись статей
Page 1, Results: 3
К вопросу о механизмах возникновения расстройств аутистического спектра: описание семейного случая // Аутизм и нарушения развития. - 2020. - Т. 18, № 2 (67). - С. 32-40. - Библиогр.: с. 38-40 (20 назв.) . - ISSN 1994-1617
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Общая патология
Психология
Социальная психология
Кл.слова (ненормированные):
психологические исследования -- аутизм -- расстройства аутистического спектра -- РАС -- дети с аутизмом -- биоэлектрическая активность мозга -- генетические нарушения -- семейные случаи -- результаты исследований
Аннотация: На данный момент описано более 1000 генов, мутации в которых наблюдаются при расстройствах аутистического спектра. Обнаружены нейробиологические предикторы, позволяющие заподозрить эти нарушения в раннем постнатальном онтогенезе, однако механизмы возникновения этих генетических нарушений остаются невыясненными, в связи с чем особый интерес представляет описание семейных случаев, в которых наблюдаются РАС в сочетании с различными особенностями генома. Представлены данные проводимого на протяжении пяти лет комплексного психологического и нейрофизиологического исследования трех сибсов, имеющих различные особенности развития и генетические нарушения, унаследованные от отца. Результаты показали, что у всех детей наблюдалось увеличение измененных участков хромосом, унаследованных от отца. Однако только в случае увеличения повторов в хромосоме 8 у ребенка были диагностированы расстройства аутистического спектра. Изменения в Y-хромосоме, по-видимому, не связаны с обнаруженными нарушениями развития у двух других детей.
Currently, more than 1000 genes described in which mutations are observed in autism spectrum disorders. Neurobiological predictors have been found to presume these abnormalities in early postnatal ontogenesis. However, the mechanisms of the occurrence of these genetic abnormalities remain unclear. This is connected to the particular interest in the description of family cases in which ASD in combination with various genome features are observed. The data of a five-year comprehensive psychological and neurophysiological study of three siblings with various developmental features and genetic disorders inherited from the father are presented. The results revealed that all children showed an increase in altered chromosome regions inherited from their father. However, only in the case of an increase in repeats in chromosome 8, autism spectrum disorder was diagnosed in a child. Changes in the Y-chromosome, apparently, are not associated with detected developmental disorders in two other children.
Доп.точки доступа:
Тюшкевич, Светлана Анатольевна
Мамохина, Ульяна Андреевна
Данилина, Камилла Касимовна
Переверзева, Дарья Станиславовна
Салимова, Ксения Рамизовна
Горбачевская, Наталья Леонидовна
Головчиц, Людмила Адамовна (доктор педагогических наук; профессор).
Хрестоматия "Изучение, воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями" (XX век) / Л. А. Головчиц, М. В. Переверзева // Дефектология. - 2023. - № 6. - С. 28-34 : 2 табл. - Библиогр.: с. 34 (2 назв.)
Рубрики: Образование. Педагогика
Дефектология. Специальные школы
Кл.слова (ненормированные):
комплексные нарушения -- сложные сенсорные нарушения -- клинико-психолого-педагогическое изучение -- генетические нарушения -- слепоглухие дети -- воспитание -- обучение
Аннотация: В статье, с целью информирования профильных специалистов, представлен анализ материалов хрестоматии "Изучение, воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями" (XX век), включающий данные научных исследований в области изучения и образования лиц со сложными сенсорными нарушениями. В хрестоматию включены статьи известных ученых прошлого столетия по проблемам слепоглухоты, сочетания умственной отсталости с нарушениями слуха, зрения, двигательной сферы. В первой части хрестоматии представлены статьи, в которых отражены материалы клинико-психолого-педагогического изучения детей с комплексными нарушениями развития, во второй части - научные и методические разработки в сфере воспитания и обучения лиц с различными сочетаниями нарушений. Материалы хрестоматии адресованы студентам, магистрантам, исследователям, интересующимся вопросами изучения, коррекционной помощи и психолого-педагогического сопровождения лиц с комплексными нарушениями.
Доп.точки доступа:
Переверзева, Марина Викторовна
Горяйнова, Людмила.
Что такое этническая болезнь / Л. Горяйнова // 60 лет - не возраст. - 2023. - № 12. - С. 29-33 : фот. . - ISSN 1682-4229
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Общая патология
Кл.слова (ненормированные):
генетические нарушения -- лихорадка -- патологии -- пожилые люди -- редкие болезни -- редкие заболевания -- семейная лихорадка -- семейная средиземноморская лихорадка -- симптомы заболеваний -- этнические болезни
Аннотация: Об орфанных патологиях, обусловленных генетическими нарушениями. Диагностика и лечение семейной средиземноморской лихорадки.
Page 1, Results: 3